Doenças raras não são tão raras assim
Com mais de 13 milhões de brasileiros afetados, especialistas alertam que falta de informação mantém síndromes invisíveis, como o X Frágil
Fevereiro marca, no Brasil e no mundo, o mês de conscientização sobre as doenças e síndromes raras. Mais do que uma data simbólica, o período lança luz sobre um problema estrutural do sistema de saúde: a dificuldade de diagnóstico, que transforma condições tratáveis em trajetórias prolongadas de incerteza para milhões de famílias.
De acordo com estimativas do Ministério da Saúde e da Organização Mundial da Saúde (OMS), cerca de 13 milhões de brasileiros convivem com alguma doença ou síndrome rara. São mais de seis mil condições diferentes, a maioria de origem genética, caracterizadas por sintomas variados e, muitas vezes, pouco conhecidos até mesmo por profissionais de saúde. O resultado é um percurso longo e desgastante até a confirmação diagnóstica, que pode levar anos.
“A maior barreira das condições raras ainda é o desconhecimento. Muitas famílias passam por diversos especialistas antes de receber um diagnóstico correto”, afirma Luz Maria Romero, gestora do Instituto Buko Kaesemodel. Segundo ela, a ausência de protocolos claros e o acesso limitado a exames genéticos contribuem para a subnotificação dessas condições no país.
Entre as síndromes consideradas raras está a Síndrome do X Frágil, uma condição genética hereditária causada por uma mutação no gene FMR1. Ela é a principal causa hereditária de deficiência intelectual e está diretamente associada a alterações comportamentais e cognitivas. “A Síndrome do X Frágil ainda é pouco conhecida, mas seus impactos são profundos quando não identificada precocemente para se iniciar o tratamento adequado”, destaca Luz Maria.
Estudos indicam que até 6% das pessoas diagnosticadas com Transtorno do Espectro Autista (TEA) podem ter também a Síndrome do X Frágil, especialmente nos quadros com deficiência intelectual associada. O dado levanta um questionamento central: até que ponto a síndrome é, de fato, rara — ou apenas pouco investigada?
“Se houvesse maior disseminação de informação e testagem genética nos casos de autismo, muitos diagnósticos de X Frágil poderiam surgir. Talvez não estivéssemos falando de uma condição tão rara, mas de uma síndrome subdiagnosticada”, avalia Luz Maria Romero.
No Brasil, estima-se que cerca de 2 milhões de pessoas estejam no espectro do autismo. Ainda assim, o exame genético para investigação do X Frágil não faz parte da rotina diagnóstica, o que contribui para a invisibilidade da síndrome.
A realidade do diagnóstico tardio impacta diretamente as famílias. Para Sabrina Muggiati, idealizadora do Programa Eu Digo X, a falta de informação gera um ciclo de insegurança e atraso no cuidado. “Muitas famílias recebem diagnósticos fragmentados ao longo dos anos. Quando o X Frágil não é considerado, perde-se tempo precioso para intervenções que podem melhorar significativamente a qualidade de vida”, afirma.
Segundo Sabrina, o diagnóstico não representa um rótulo, mas um ponto de partida. “Ele permite acesso a terapias adequadas, planejamento familiar, orientação genética e inclusão escolar mais eficiente. Sem ele, as famílias seguem no escuro.”
O mês de fevereiro, portanto, cumpre um papel essencial ao provocar o debate público. Mais do que conscientizar, ele evidencia a necessidade de políticas públicas, formação médica continuada e ampliação do acesso a exames genéticos. Em um país onde milhões convivem com doenças raras, tornar essas condições visíveis é o primeiro passo para que deixem de ser negligenciadas.